Anticorpi anti-MuSK alti e valori normali

• Valori di riferimento
• Descrizione
• Interpretazione
• Valori bassi
• Valori alti
• Quando viene richiesto
• Preparazione

Valori Normali

L'esame è positivo per valori pari o superiori a 1:20, mentre è considerato dubbio per valori pari a 1:10.

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

Gli anticorpi anti-MuSK (anti tirosinchinasi muscolo-specifica) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario e diretti contro le proteine MuSK presenti nella giunzione neuromuscolare: si tratta quindi di armi di difesa attive contro l’organismo stesso, anziché verso aggressori esterni, e in grado di impedire la stimolazione dei muscoli dovuta al neurotrasmettitore acetilcolina.

L’esame misura la quantità di questi anticorpi nel sangue.

Più nel dettaglio gli anticorpi anti-MuSK

• impediscono la comunicazione tra i nervi e i muscoli scheletrici,
• inibiscono la contrazione muscolare
• e causano un rapido affaticamento del muscolo,

perché impediscono l’attivazione dei recettori dell’acetilcolina. Il risultato di quest’interferenza è lo sviluppo di miastenia gravis (MG), una malattia autoimmune cronica.

Gli anticorpi anti-Musk non sono gli unici responsabili della miastenia gravis, che può essere causata, ad esempio, anche dagli anticorpi anti-AcHR. Differenziare le cause della miastenia è di fondamentale importanza per l’impostazione della terapia: i sintomi dei pazienti positivi agli anticorpi anti-MuSK in genere non migliorano (o possono addirittura peggiorare) in seguito all’assunzione di inibitori dell’acetilcolinesterasi (AChE).

Interpretazione

Gli anticorpi anti-MuSK non sono presenti nel sangue dei pazienti sani, si tratta infatti di autoanticorpi che si sviluppano solo in caso di reazioni autoimmuni e che rimangono poi in circolo.

In genere il primo esame eseguito quando il medico sospetta la miastenia è quello degli anticorpi anti-AcHR, che però non scopre tutti i casi di miastenia provocata da reazioni autoimmuni: una percentuale variabile tra il 40 e il 70% dei pazienti negativi all'esame degli anticorpi anti-AcHR risulta invece positiva all'esame degli anticorpi anti-MuSK.

L’esame degli anticorpi anti-AcHR e quello degli anticorpi anti-Musk, eseguiti in successione, permettono quindi le seguenti deduzioni:

• se il paziente ha gli anticorpi anti-MuSK e presenta i sintomi della miastenia gravis, è probabile che soffra davvero di miastenia,
• viceversa, se il paziente non ha gli anticorpi anti-MuSK né quelli anti-AcHR può
  • essere sano,
  • soffrire di miastenia con cause diverse,
  • soffrire di sindrome miastenica congenita (un disturbo ereditario con sintomi simili alla miastenia).

Quando viene richiesto l'esame

L’esame viene richiesto se il paziente presenta i sintomi della miastenia gravis ed è risultato negativo ad un precedente esame degli anticorpi anti-AcHR.

Tra i sintomi tipici della miastenia gravis ricordiamo:

• ptosi palpebrale (palpebra cadente),
• visione doppia,
• diminuzione del controllo sui movimenti dell’occhio,
• difficoltà a deglutire e masticare, comparsa di soffocamento, bave e vomito,
• balbettio,
• debolezza dei muscoli del collo,
• difficoltà a tenere la testa alta,
• problemi respiratori,
• difficoltà a camminare e andatura diversa dal normale,
• debolezza muscolare specifica, ma sensazioni e sensibilità normali,
• debolezza muscolare che peggiora in seguito a sforzi protratti e migliora con il riposo.

Tra i sintomi della miastenia maggiormente diffusi dei pazienti con anticorpi anti-MuSK ricordiamo:

• forte diminuzione del controllo sul bulbo oculare,
• atrofia linguale e facciale.

Preparazione richiesta

L’esame degli anticorpi anti-MuSK è un normale esame del sangue, per il quale non è necessaria alcuna preparazione specifica.

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