Anticorpi anti-MuSK alti e valori normali

• Valori di riferimento
• Descrizione
• Interpretazione
• Valori bassi
• Valori alti
• Fattori che influenzano
• Quando viene richiesto
• Preparazione

Valori Normali

• L’esame è positivo per valori pari o superiori a 1:20, mentre è considerato dubbio per valori pari a 1:10.
• Altri laboratori adottano una diversa soglia, in forma assoluta, come ad esempio inferiore a 0.02 nmol/L.

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

Gli anticorpi anti-MuSK (anti tirosinchinasi muscolo-specifica) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario e diretti contro le proteine MuSK presenti nella giunzione neuromuscolare: si tratta quindi di armi di difesa che attivano erroneamente contro l’organismo stesso, anziché verso aggressori esterni, e in grado di disturbare la stimolazione dei muscoli operata dal neurotrasmettitore acetilcolina.

Più nel dettaglio gli anticorpi anti-MuSK impediscono l’attivazione dei recettori dell’acetilcolina e quindi

• impediscono la comunicazione tra i nervi e i muscoli scheletrici,
• inibiscono la contrazione muscolare,
• causano un rapido affaticamento del muscolo.

Questi tre elementi sono le ragioni alla base dello sviluppo di miastenia gravis (MG), una malattia autoimmune cronica.

Gli anticorpi anti-Musk non sono gli unici responsabili della miastenia gravis, che può essere causata, ad esempio, anche dagli anticorpi anti-AcHR. Differenziare le cause della miastenia è tuttavia di fondamentale importanza per l’impostazione della terapia: i sintomi dei pazienti positivi agli anticorpi anti-MuSK in genere non migliorano (o possono addirittura peggiorare) in seguito all’assunzione di inibitori dell’acetilcolinesterasi (AChE).

Interpretazione

Gli anticorpi anti-MuSK non sono presenti nel sangue dei pazienti sani, si tratta infatti di autoanticorpi che si sviluppano solo in caso di reazioni autoimmuni (ossia quando le difese dell’organismo si rivoltano erroneamente contro tessuti sani, anziché verso reali minacce).

In genere il primo esame eseguito quando il medico sospetta la miastenia è quello degli anticorpi anti-AcHR, che però non è in grado di individuare tutti i casi di miastenia provocata da reazioni autoimmuni: una percentuale variabile tra il 40 e il 70% dei pazienti negativi all’esame degli anticorpi anti-AcHR risulta infatti positiva all’esame degli anticorpi anti-MuSK.

L’esame degli anticorpi anti-AcHR e quello degli anticorpi anti-Musk, eseguiti in successione, permettono quindi di formulare le seguenti deduzioni:

• se il paziente possiede gli anticorpi anti-MuSK e presenta i sintomi della miastenia gravis, è probabile che soffra davvero di miastenia,
• viceversa, se il paziente non ha gli anticorpi anti-MuSK né quelli anti-AcHR può
  • essere sano,
  • soffrire di miastenia (ma con origine diversa),
  • soffrire di sindrome miastenica congenita (un disturbo ereditario con sintomi sovrapponibili alla miastenia).

Fattori che influenzano l'esame

La terapia con farmaci immunosoppressori può causare la rilevazione di falsi negativi (ovvero prevenire la rilevazione degli anticorpi, che non vengono prodotti solo perché il paziente è in terapia).

Quando viene richiesto l'esame

L’esame viene richiesto se il paziente presenta i sintomi della miastenia gravis ed è risultato negativo ad un precedente esame degli anticorpi anti-AcHR.

Tra i sintomi tipici della miastenia gravis ricordiamo:

• ptosi palpebrale (palpebra cadente),
• visione doppia,
• diminuzione del controllo sui movimenti dell’occhio,
• difficoltà a deglutire e masticare, comparsa di soffocamento, bave e vomito,
• balbettio,
• debolezza dei muscoli del collo,
• difficoltà a tenere la testa alta,
• problemi respiratori,
• difficoltà a camminare e andatura diversa dal normale,
• debolezza muscolare specifica, ma con sensazioni e sensibilità mantenute,
• debolezza muscolare che peggiora in seguito a sforzi protratti e che migliora con il riposo.

Tra i sintomi della miastenia maggiormente diffusi dei pazienti con anticorpi anti-MuSK ricordiamo:

• forte diminuzione del controllo sul bulbo oculare,
• atrofia linguale e facciale.

Le donne, come per molte altre malattie a genesi autoimmune, sono più soggette rispetto alla popolazione maschile per lo sviluppo di miastenia gravis, a prescindere dall’età.

Preparazione richiesta

L’esame degli anticorpi anti-MuSK consiste in un normale prelievo del sangue, per il quale non è necessaria alcuna preparazione specifica.

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