Pancitopenia: significato
La pancitopenia è definita come una contemporanea riduzione di tutte e tre le linee cellulari ematologiche:
- Globuli rossi: forniscono ossigeno ai tessuti di tutto il corpo, la condizione di carenza si chiama anemia.
- Globuli bianchi: forniscono un’efficace difesa dalle infezioni, una carenza espone al rischio di infezioni.
- Piastrine: sono responsabili di una corretta coagulazione del sangue, una loro carenza espone al rischio di emorragie.
La pancitopenia non è una malattia in sé, ma il possibile risultato di numerose patologie di varia natura:
- infettiva,
- autoimmune,
- genetica,
- nutrizionale
- e/o tumorale.
A complicare la diagnosi subentra il fatto che la pancitopenia possa avere due diverse origini:
- ridotta produzione,
- aumentata distruzione.
Per quanto possa essere variabile a seconda dei dati anamnestici del paziente (età, sesso, etnia e scenario clinico), nell’adulto viene generalmente definita come
- emoglobina inferiore a
- 12 g/dL nelle donne
- 13 g/dL negli uomini,
- piastrine inferiori a 150.000 per microlitro
- leucociti inferiori a 4.000 per mL (o conta assoluta dei neutrofili inferiore a 1.800 per mL).
Cause
La causa della riduzione della quantità di cellule del sangue circolanti può essere definita
- centrale quando conseguente a disturbi della produzione
- periferica quando secondaria a un aumento del tasso di distruzione,
- oppure una combinazione delle due.
Pancitopenia centrale
Shutterstock/Designua
Una ridotta produzione origina dall’impossibilità da parte del midollo osseo di lavorare adeguatamente; si parla in questi casi di anemia aplastica, che potrebbe essere
- idiopatica (senza causa nota)
- genetica (ad esempio anemia di Fanconi)
- autoimmune,
- infettiva, da
- parvovirus B19 (responsabile della quinta malattia),
- epatite,
- virus dell’immunodeficienza umana (HIV),
- citomegalovirus
- virus di Epstein-Barr (mononucleosi infettiva),
- iatrogena (effetti collaterali da farmaci, ad esempio chemioterapici come metotrexato, dapsone, carbimazolo, carbamazepina , cloramfenicolo),
- avvelenamento (arsenico, benzene, …),
- nutrizionale, per
- assunzione inadeguata (come osservato nei disturbi alimentari e negli alcolisti)
- malassorbimento.
Una corretta produzione di cellule del sangue viene compromessa anche in caso di tumori maligni del midollo osseo, primari (che colpiscono direttamente il midollo (linfoma, leucemia, mieloma multiplo) o metastatici (tumori che nascono a distanza, ma si diffondono via metastasi al midollo).
Pancitopenia periferica
Un aumento della distruzione delle cellule può essere associata a
- condizioni autoimmuni, ad esempio
- disfunzioni a livello della milza (che in realtà si traduce soprattutto in una riduzione delle piastrine, più che di eritrociti e leucociti), causate da
- cirrosi epatica alcolica,
- HIV,
- tubercolosi,
- malaria).
Quadri di pancitopenia sono stati descritti anche in caso di infezioni da COVID come conseguenza dello sviluppo di complicazioni (sindrome respiratoria acuta grave).
Sintomi
L’insieme dei segni e sintomi che accompagnano la pancitopenia può essere variabile; nei casi più lievi potrebbe essere una scoperta casuale, senza sintomi associati, emersa da esami del sangue richiesti per altre ragioni. Più in generale le conseguenze dipendono dalla gravità della riduzione delle concentrazioni circolanti:
- Globuli rossi: L’anemia può presentarsi come
- mancanza di respiro,
- stanchezza e affaticamento
- capogiri,
- mal di testa,
- alterazioni del battito cardiaco,
- e dolore toracico.
- Globuli bianchi: La leucopenia si manifesta con un aumento della suscettibilità alle infezioni (ci si ammala spesso).
- Piastrine: La trombocitopenia si manifesta con
- formazione di lividi,
- comparsa di petecchie (piccole macchie rosse a forma di puntino),
- flusso mestruale abbondante e prolungato,
- sangue nelle urine, feci, vomito, tosse,
- aumentata propensione al sanguinamento.
In caso di pancitopenia periferica il paziente potrebbe lamentare anche dolore addominale sinistro (alla milza).
A seconda della patologia scatenante possono poi ovviamente essere isolati i relativi sintomi.
Complicazioni e prognosi
Le possibili complicanze della pancitopenia sono una diretta estensione dei sintomi e comprendono ad esempio un aumento del rischio di:
- Globuli rossi: anemia potenzialmente letale
- Globuli bianchi: infezioni gravi e potenzialmente fatali come la sepsi
- Piastrine: sanguinamento intracranico (ictus emorragico).
In questi casi è possibile ricorrere a trasfusioni di supporto con concentrati di globuli rossi e piastrine, associate a terapia antibiotica e antifungina ad ampio spettro.
La prognosi non può che dipendere dalla condizione di base, comprendendo gli estremi e ogni possibile caso intermedio:eccellente in condizioni come le infezioni virali, dove la pancitopenia può risolversi spontaneamente con la risoluzione della stessa, infausta in caso di gravi forme tumorali.
Diagnosi
La pancitopenia NON è una malattia, ma l’espressione di una malattia; ai fini della diagnosi è quindi indispensabile partire da un’accurata anamnesi che si concentri non solo sulla raccolta dei sintomi lamentati dal paziente, ma anche su
- dieta,
- farmaci assunti,
- condizioni note concomitanti,
- storia familiare,
- …
L’esame obiettivo, processo durante il quale il medico visita fisicamente il paziente, può rivelare
- pallore (segno di anemia),
- petecchie (segno di piastrinopenia),
- ulcere (segno di leucopenia)
- ed eruzioni cutanee.
Un esame neurologico può aiutare a fornire indizi supplementari (ad esempio suggerendo una possibile grave carenza di vitamina B12).
Dal punto di vista laboratoristico
- la valutazione dei reticolociti può aiutare a distinguere la pancitopenia centrale da quella periferica
- un’alterazione del volume corpuscolare medio (MCV) potrebbe suggerire un’anemia megaloblastica
- lo striscio di sangue periferico potrebbe rilevare la presenza di cellule anormali suggestive di specifiche condizioni.
A seconda di quanto emerso in questa prima fase potrebbero poi essere richiesti esami più mirati, tra cui la biopsia del midollo osseo, esami genetici, dosaggi specifici (vitamina B12 e folati, pannello epatico, pannello tiroideo, lattato deidrogenasi, infezioni, …).
Cura
La correzione della pancitopenia viene necessariamente condotta risolvendo la condizione scatenante, ad esempio:
- Infezione virale acuta: La maggior parte dei casi si risolve rapidamente con il superamento dell’infezione.
- Sepsi: La cessazione dell’infezione/sepsi correggerà la pancitopenia.
- Carenze nutrizionali: Correzione delle stesse.
- Effetti collaterali da farmaci: Sospensione, quando possibile.
Lo stesso vale per infezioni, condizioni autoimmuni e tumori.
Le opzioni di trattamento per i pazienti con anemia aplastica grave (ovvero legata al malfunzionamento del midollo) potrebbero includere un trapianto di cellule staminali e l’immunosoppressione per evitare il rigetto.
In caso di valori gravemente insufficienti è possibile optare per una terapia di supporto
- trasfusione di globuli rossi per l’anemia (non solo per alleviare i sintomi, ma anche per garantire un’adeguata perfusione delle strutture vitali)
- trasfusione di piastrine per prevenire un sanguinamento intracranico spontaneo (ictus emorragico)
- terapia antibiotica ad ampio spettro per i pazienti con febbre alta.
Fonti e bibliografia
- Pancytopenia – Shalini Chiravuri; Orlando De Jesus
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