Esame del sangue: cosa si intende per wild type (gene selvatico)?

In biologia e genetica, il termine “wild type” si riferisce alla variante di un gene che prevale in natura tra gli organismi selvatici, ovvero il più comune, quello considerabile come normale.

Questa variante è considerata il punto di riferimento o lo standard per studiare le mutazioni o le variazioni genetiche che si discostano dal normale stato di funzionamento di un gene. Il concetto di wild type è fondamentale per comprendere come le differenze genetiche influenzino le caratteristiche fisiche, il comportamento e la salute degli organismi.

Il termine “wild type” può essere abbreviato con “wt”.

Quando si leggono degli esami del sangue genetici, quindi, un esito wild-type è in genere indicazione che si tratta del risultato considerato normale.

Immagine che rappresenta la doppia elica del DNA all'interno di una provetta.

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Esami del sangue per screening genetici

Gli esami del sangue per screening genetici rappresentano una frontiera entusiasmante nella medicina preventiva e nella genetica. Questi test consentono di identificare variazioni genetiche, incluse quelle che si discostano dal wild type, per prevedere il rischio di sviluppare determinate condizioni mediche, comprendere la predisposizione genetica a malattie ereditarie, e guidare le scelte di trattamento personalizzate. Attraverso un semplice prelievo di sangue, è possibile esaminare il DNA dell’individuo alla ricerca di specifici marcatori genetici associati a malattie come il cancro, le malattie cardiache, e i disturbi metabolici.

L’importanza di questi screening risiede nella loro capacità di fornire informazioni preziose ben prima che i sintomi di una malattia si manifestino. Per esempio, l’identificazione di una variante mutata del BRCA1 o BRCA2, che si discosta dal wild type, può indicare un rischio significativamente più elevato di sviluppare il cancro al seno o all’ovaio. Questa informazione può guidare decisioni proattive sulla gestione del rischio, come una sorveglianza più rigorosa o misure preventive.

L’integrazione degli screening genetici nella pratica clinica richiede quindi un’attenta considerazione dei risultati, una consulenza genetica per interpretare correttamente il significato delle varianti genetiche individuate rispetto al wild type, e un approccio olistico che tenga conto sia delle informazioni genetiche che del contesto di vita e dei fattori ambientali dell’individuo.

Wild Type e mutazioni

È importante notare che il concetto di wild type è relativo. Un gene considerato wild type in una popolazione può essere raro o assente in un’altra. Inoltre, con l’avanzare della ricerca e l’espansione della nostra comprensione genetica, la definizione di wild type può evolversi. Alcune mutazioni precedentemente considerate anomale possono essere riconosciute come varianti naturali del wild type se si scopre che sono comuni o hanno una funzione specifica.

Nonostante il potenziale dei test genetici, è fondamentale approcciare questi esami con una comprensione chiara dei loro limiti e implicazioni. Non tutte le variazioni genetiche hanno un impatto diretto sulla salute, e la presenza di una mutazione non garantisce lo sviluppo di una malattia.

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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