Introduzione

Quando parliamo di “amenorrea” ci riferiamo ad un disturbo del ciclo mestruale femminile; l’etimologia della parola stessa, che inizia con una “a” privativa, suggerisce intuitivamente che si tratta di una condizione caratterizzata dall’assenza della mestruazione.

L’amenorrea è quindi un sintomo e non una malattia, e la prima distinzione possibile in caso di assenza della mestruazione è tra le donne in cui

  • non si sia mai presentata,
  • si sia presentata e poi per qualche motivo improvvisamente interrotta.

La manifestazione clinica è praticamente univoca: il flusso mestruale viene a mancare. Quello che però può cambiare è la causa sottostante che provoca questa assenza e di conseguenza, a seconda di essa, possono presentarsi specifici segni e sintomi associati.

Alcuni piccoli indizi possono aiutare il medico e soprattutto il ginecologo ad indirizzare verso gli esami di approfondimento più adatti per pervenire alla diagnosi corretta.

Scoperta quindi la causa alla base dell’amenorrea la terapia è mirata al disturbo da correggere.

Cause

Distinguiamo principalmente due tipologie di amenorrea:

  • Amenorrea primaria: condizione in cui la mestruazione non si è mai manifestata, nonostante la donna abbia raggiunto l’età e quindi la giusta maturazione sessuale perché questa si presenti. In termini più precisi si parla di assenza del menarca (primo flusso mestruale) oltrepassati i 16 anni (o oltrepassati i 18 anni se nel frattempo sono comparsi i caratteri sessuali secondari).
  • Amenorrea secondaria: assenza della mestruazione per almeno sei mesi consecutivi in una donna che in precedenza godeva di un normale flusso mestruale mensile.

Cause di amenorrea primaria

L’amenorrea primaria è in realtà piuttosto rara come manifestazione clinica, poiché di solito è correlata ad una serie di patologie sottostanti di natura più o meno complessa.

Le cause principali possono essere raggruppate in:

  • Sindromi genetiche correlate ad un alterato sviluppo delle gonadi (le quali sappiamo essere le responsabili della produzione ormonale sia nell’uomo che nella donna). Le più importanti sono:
    • La sindrome di Turner: patologia femminile in cui l’assetto cromosomico, normalmente 46 XY, diventa 45 X0. Questo altera lo sviluppo delle ovaie, che quindi perdono la capacitàdi produrre una quota sufficiente di ormoni femminili. È la causa di amenorrea primaria di origine genetica più frequente.
    • Altre sindromi: la sindrome di Swyer (alterazioni a carico del cromosoma Y maschile), sindrome di Rokitansky (alterazione nello sviluppo fetale delle ovaie) e tutta una serie di patologie a carico del surrene (la cosiddetta iperplasia surrenale congenita) dove si genera un’alterazione dell’equilibrio nella produzione di androgeni ed altri ormoni dell’organismo (con uno spropositato aumento dei primi).
  • Mancata stimolazione delle gonadi (normali) da parte del sistema nervoso centrale (soprattutto ipotalamo ed ipofisi) per tumori, lesioni traumatiche, …
  • Condizioni transitorie e soggettive come stress, esercizio fisico eccessivo, anoressia nervosa, …

Cause di amenorrea secondaria

Questa condizione è invece molto più frequente, perchè riconosce alla base numerose condizioni cliniche, più o meno frequenti, più o meno transitorie, dalle quali ogni donna può ritrovarsi affetta per un periodo di tempo variabile.

In ordine di frequenza le più importanti sono:

  • Cause naturali:
    • Gravidanza: rappresenta ovviamente l’eziologia più comune per cui il flusso mestruale viene a mancare per almeno 6 mesi consecutivi. È ovviamente la prima causa da escludere di fronte ad “un ciclo che salta”.
    • Allattamento al seno.
    • Menopausa fisiologica.
  • Sindrome dell’ovaio policistico: rappresenta la seconda causa in ordine di frequenza. In realtà sotto questo nome si racchiudono una serie di condizioni in cui le ovaie non riescono ogni mese ad ovulare in maniera ciclica, generando dei cicli anovulatori per cui il flusso mestruale non si manifesta.
  • Altre alterazioni ormonali:
    • aumento della prolattina (per esempio a causa della presenza di un adenoma ipofisario, cioè un tumore benigno che produce prolattina a livello ipofisario, ma anche durante la fisiologica produzione di latte in caso di allattamento al seno),
    • alterazioni surrenaliche (come la sindrome di Cushing, con aumentata produzione di cortisolo),
    • patologie tiroidee,
    • incapacità dell’ovaio di provvedere a una normale produzione ormonale, ad esempio a causa di menopausa precoce o farmacologica, tumori dell’ovaio, chemioterapia, …
  • Altre cause: nell’insieme molto comuni e spesso semplici da risolvere, quali ad esempio:
    • stress eccessivo (con rialzo dei livelli di cortisolo),
    • eccessivo esercizio fisico (con eventuale rialzo di cortisolo e prolattina),
    • anoressia nervosa o comunque eccessiva magrezza (una rilevante quota ormonale viene prodotta a livello del tessuto adiposo),
    • obesità,
    • farmaci (come alcune pillole contraccettive, spirale ormonale, … ma anche chemioterapia, radioterapia, …).

Sintomi

La manifestazione più eclatante è rappresentata dall’assenza del flusso mestruale, ma a seconda della patologia di base è possibile la comparsa di alcuni segni e sintomi in grado di orientare la diagnosi, ad esempio:

  • Nell’anoressia nervosa ovviamente è facile rilevare durante la visita un indice di massa corporea molto al di sotto di quello fisiologico.
  • Nella sindrome dell’ovaio policistico si rilevano manifestazioni tipiche come l’irsutismo, l‘iper-insulinemia e un aumento del peso corporeo.
  • In caso di eccessiva produzione di prolattina possono comparire disturbi della visione, mal di testa, perdite di latte dal seno.
  • Nelle alterazioni gonadiche genetiche abbiamo spesso una vera e propria virilizzazione della bambina sin dalla nascita, tant’è che si parla di pseudoermafroditismo femminile. Addirittura nei casi più gravi viene ad essere alterato anche il bilancio idrico e salino, con la conseguente comparsa di ipertensione e crisi ipertensive.

Infine l’assenza di ovulazione fa si che la donna non sia in grado di concepire (infertilità).

Diagnosi

La prima indagine necessaria in caso di amenorrea secondaria è di norma l’esecuzione di un dosaggio della beta-HCG su sangue per escludere una eventuale gravidanza, seguita da una serie di dosaggi ormonali che è possibile effettuare associati o meno ad una stimolazione ormonale dall’esterno per individuare la criticità lungo l’intero asse ormonale.

Tra gli esami più utili ricordiamo:

Alle indagini biochimiche in laboratorio è possibile ricorrere, quando necessario, a tecniche di imaging quali:

  • ecografia pelvica, in grado di valutare il grado di maturazione delle ovaie e l’eventuale presenza di un ovaio policistico in base alla morfologia e al numero dei follicoli presenti nel parenchima ovarico;
  • risonanza magnetica cerebrale, che permette di valutare l’eventuale presenza di lesioni ipotalamo-ipofisarie, soprattutto nel caso di sospetto prolattinoma.

È infine possibile lo studio del cariotipo, tra le ultime indagini, per valutare l’assetto cromosomico (genetico) della donna.

Cura e rimedi

Nel caso di amenorrea primaria, a seconda dell’età e dei risultati dei test di funzionalità ovarica, il ginecologo potrebbe optare per una vigile attesa o decidere di intervenire farmacologicamente; nel caso di patologie genetiche è invece ovviamente molto complesso riuscire a risolvere il problema di fondo, mentre quello che è possibile fare è valutare un’opportuna terapia ormonale al fine di ripristinare, per quanto possibile, una condizione quanto più simile alla normalità (in alcuni casi può essere necessario ricorrere alla chirurgia per prevenire complicazioni).

Nel caso di amenorrea secondaria, la maggior parte delle forme disfunzionali, come l’ovaio policistico o multifollicolare, possono invece essere transitoriamente o definitivamente risolte con la terapia ormonale.

In caso di tumori ovarici o ipofisari l’approccio è essenzialmente chirurgico.

In caso invece di anoressia nervosa o eccessivo esercizio fisico la soluzione è di natura psicologica.

Prevenzione

Nel caso di amenorrea secondaria a cause genetiche la prevenzione è ovviamente impossibile, ma da un punto di vista generale è possibile individuare alcune pratiche legate a un corretto stile di vita che permettano di ridurre il rischio di sviluppare patologie legate ad altre forme di amenorrea:

  • L’adozione di una corretta alimentazione, ricca di frutta e verdura, è la base imprescindibile per raggiungere un buon stato di salute.
  • Recuperare e mantenere un indice di massa corporea adeguato, soprattutto lontano da entrambi gli estremi.
  • Una corretta idratazione (bere molto).
  • Monitoraggio della propria regolarità mestruale, così da poter individuare tempestivamente eventuali “avvisi” del proprio organismo.
  • Praticare regolarmente un’adeguata quantità di esercizio fisico.

 

A cura della Dott.ssa Raffaella Ergasti

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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