Distonia: cause, pericoli e cura

Introduzione

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che costringono il soggetto che ne soffre ad assumere posture anomale e spesso dolorose; il sintomo è accompagnato dalla presenza di spasmi muscolari intermittenti, torsioni, scatti e movimenti involontari.

La distonia rientra nel grande gruppo delle discinesie e può coinvolgere diverse parti del corpo e i relativi gruppi muscolari; collo, braccia e gambe sono le zone anatomiche più frequentemente colpite, ma possono essere interessati anche

  • Volto, comprese le palpebre
  • Torace
  • Avambracci e mani
  • Piedi
  • Corde vocali

Con la presenza di queste contrazioni muscolari involontarie il soggetto assume posture anomale che riesce a normalizzare con molta difficoltà, notevole sforzo fisico ed un significativo dolore.

La distonia rappresenta il disturbo di movimento più frequente dopo il morbo di Parkinson e altri tipi di tremori. Le ultime ricerche epidemiologiche attestano una incidenza di circa 370 soggetti su un milione di individui sani, in Italia si stima una prevalenza di circa 20.000 pazienti interessati.

Colpisce soggetti di qualsiasi etnia, senza una netta prevalenza tra il sesso maschile e femminile e, trattandosi di una malattia neurologica, non risulta essere né infettiva né contagiosa. Interessa soprattutto gli adulti, ma esistono diverse forme ad esordio infantile che si caratterizzano per un decorso più grave e maggiormente invalidante.

Una classificazione generale delle distonie ne prevede la divisione in:

  • Forma primaria, spesso idiopatica (cioè priva di causa apparente)
  • Forma secondaria, legata a disturbi del sistema nervoso centrale o a farmaci

Ulteriori classificazioni delle distonie sono basate su diverse discriminanti, quali:

  • Età di insorgenza
  • Causa o fattore eziologico
  • Progressione clinica temporale
  • Localizzazione, che permette l’altra grande distinzione in distonie generalizzate o distonie focali

La distonia è di per sé un sintomo, ma non di rado si trova associata ad altri disturbi neurologici e del movimento, come ad esempio:

  • Dolore
  • Alterazioni della mimica facciale e delle espressioni con vere e proprie “smorfie”
  • Disturbi visivi (nel blefarospasmo)
  • Disturbi della deambulazione e della stazione eretta
  • Tremore
  • Crampi
  • Disturbi dell’equilibrio e della coordinazione

La diagnosi è prettamente clinica, basata cioè sul riconoscimento dei sintomi e dei segni clinici della malattia; a tal fine è fondamentale un’accurata anamnesi ed un esame obiettivo neurologico, coadiuvato da esami strumentali quali TC, risonanza magnetica ed elettromiografia.

Purtroppo non esiste una terapia che permetta una guarigione definitiva dalla distonia, essendo questa una patologia spesso grave e cronica gli unici rimedi disponibili perseguono la riduzione della sintomatologia e il mantenimento di una qualità di vita almeno accettabile.

Le opzioni terapeutiche prevedono:

  • Utilizzo di farmaci anticolinergici e miorilassanti; anticonvulsivanti e levodopa in alcune forme specifiche
  • Iniezione di tossina botulinica a livello locale
  • Chirurgia
  • Fisioterapia
  • Terapia di supporto psicologico

La prognosi è negativa per le forme di distonia generalizzata ad esordio infantile, per le gravi forme di disabilità che provoca e per la netta riduzione della qualità di vita, che si attesta sin dai primi anni di malattia; è invece positiva per le forme non generalizzate ad esordio nell’età adulta, dove i rimedi terapeutici permettono di ridurre la disabilità e migliorare la qualità di vita.

Cenni di anatomia e fisiologia

I disturbi del movimento come la distonia sono causati da un’alterazione a livello dei gangli o nuclei della base, struttura anatomica presente all’interno del cervello, nella parte superiore del mesencefalo e che contrae connessioni con la corteccia cerebrale, con il tronco encefalico e con il talamo.

Le strutture anatomiche che fanno parte dei nuclei della base sono:

  • corpo striato, diviso a sua volta in nucleo caudato e putamen
  • globo pallido
  • sostanza nera
  • nucleo subtalamico

I gangli della base fanno parte del sistema extrapiramidale cui spetta il controllo del tono posturale e della coordinazione dei movimenti volontari.
Le patologie che colpiscono i gangli della base si manifestano con sindromi cliniche divise in:

  • Ipercinetiche, di cui fanno parte le distonie assieme ai tremori, corea, atetosi, ballismo, mioclono, …
  • Ipocinetiche, di cui fanno parte le bradi/acinesie e i Parkinsonismi

Dal punto di vista fisiopatologico si rileva a livello dei gangli della base un equilibrio dinamico tra i livelli di dopamina e di acetilcolina: se i livelli della prima superano quelli della seconda il paziente sviluppa sindromi ipercinetiche come la distonia, in caso contrario si verificheranno sindromi ipocinetiche come il morbo di Parkinson.

Classificazione

La complessità delle diverse forme di distonia ha portato gli studiosi a stilare diverse classificazioni in rapporto a diverse discriminanti.

In base all’età di insorgenza della distonia:

  • Forme ad esordio precoce: i primi sintomi compaiono in età infantile o adolescenziale; sono meno frequenti delle forme dell’adulto, ma spesso ingravescenti e con peggiore prognosi in termini di disabilità.
  • Forme ad esordio tardivo: i sintomi compaiono in età adulta tra i 40 e i 60 anni; sono le forme di distonia più frequente ed associate ad una migliore prognosi.

In base alla causa scatenante:

  • Distonia primaria: in cui non vi è sospetto di altre patologie sottostanti e i sintomi distonici sono gli unici segni neurologici presenti
  • Distonia secondaria a:
    • disturbi del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, la paralisi cerebrale, ictus o altre affezioni cerebrovascolari, morbo di Wilson, trauma cranico, infezioni batteriche o virali, tumori cerebrali, …
    • farmaci, in genere antipsicotici o antiemetici; si parla in questo caso di forme iatrogene.

In base alla distribuzione nelle varie parti corporee

  • Forme generalizzate (col coinvolgimento di gran parte dei gruppi muscolari)
  • Forme non generalizzate:
    • Forma focale: limitata ad una sola parte del corpo
    • Forma segmentale: che coinvolge più di 2 parti contigue del corpo
    • Forma multifocale: coinvolge più di 2 parti del corpo non contigue, come ad esempio il collo e un arto
    • Forma generalizzata: coinvolge il tronco più 2 diverse parti del corpo
    • Forma emicorporale: anche detta emidistonia che coinvolge cioè interamente solo una metà del corpo

In base all’eziologia:

  • Forma ereditaria: ovvero con un’origine genetica comprovata; sono le forme più rare ma le più disabilitanti
  • Forma idiopatica: che a sua volta può essere familiare o sporadica, quando non vi si riconosce una causa specifica sottostante
  • Forma acquisita: quando la distonia si presenta in un quadro clinico dettato da un’altra patologia sottostante

In base alla sua progressione clinica temporale:

  • Statica: con quadro clinico che rimane prevalentemente stabile
  • Progressiva: quadro clinico che evolve nel tempo, spesso aggravandosi
  • Parossistica: quadro che alterna improvvise esacerbazioni temporanee, alternate a fasi di completa remissione dei sintomi
  • Persistente: il quadro clinico è sempre presente in termini di tipologia di sintomi e loro gravità

Cause

Nonostante numerosi studi avanzati negli anni e nonostante la ricerca continua, non sono ancora state individuate cause specifiche per la comparsa di distonia. È stato dimostrato la presenza di familiarità nelle distonie primarie generalizzate, il che indica una certa predisposizione genetica in alcuni soggetti ammalati. Non si può parlare tuttavia di malattia ereditaria in senso stretto, poiché non esiste un gene la cui alterazione porta allo sviluppo della distonia, mentre vi sono diverse regione geniche coinvolte, che quindi determinano una maggiore suscettibilità di un soggetto ad ammalarsi assieme a fattori di tipo ambientali. In definitiva si può parlare della distonia come di una patologia ad eziologia multifattoriale, ovvero dove diversi fattori concausali (in primis genetici, come la mutazione di DYT 1, ed ambientali) portano all’espressione di malattia.

Diversi studi hanno provato ad associare alcuni fattori di rischio con la comparsa di distonia:

  • Storia familiare di distonia o altri disordini del movimento
  • Trauma cranio-facciale
  • Trauma muscolo-scheletrico locale e distonia focale: si è vista una possibile associazione ad esempio tra distonia cervicale e traumi a carico della colonna vertebrale o tra malattie oculari e blefarospasmo
  • Fumo di tabacco (sigaretta soprattutto) per le forme di distonia primaria dell’adulto

Le forme principali

Distonia generalizzata

Le forme di distonia generalizzata sono le più gravi ed invalidanti, perché coinvolgono gran parte dei gruppi muscolari corporei. Sono caratterizzate da un esordio precoce ed uno sviluppo più rapido dei sintomi, con estensione della sintomatologia progressivamente in senso caudo-craniale (ovvero a partenza da un arto per poi raggiungere il collo e il volto).

I soggetti più colpiti sono spesso i bambini a partire dai 6 anni.

Della distonia generalizzata fanno parte anche le forme secondarie ad altri disturbi neurologici o a farmaci (per effetti collaterali); queste forme sono caratterizzate da un quadro clinico che oltre alla distonia prevede anche sintomi quali tremori, spasmi, movimenti coreici, ipocinesia, tic e difficoltà di deambulazione e del mantenimento della normale postura.

Tra le forme principali di distonia generalizzata ritroviamo:

  • distonia neurovegetativa o parossistica: si tratta di una sindrome neurologica caratterizzata non solo da distonia, ma anche da altri disturbi del movimento quali atetosi, corea, emiballismo e ballismo, tremore cerebellare assieme ad attacchi epilettici ed emicrania (forma di cefalea). Questa forma di distonia potrà essere a sua volta sotto classificata in:
    • Distonia coreo-atetosica kinesigenica: sottogruppo più frequente nel quale le dita delle mani si contraggono e le palpebre si aprono con presenza di guance tese e con relativa smorfia facciale caratteristica. Coesistono anche astenia, parestesie (formicolio) ed apatia.
    • Distonia parossistica coreo-atetosica: tipica del periodo neonatale, è caratterizzata da distonia del volto con deviazione oculare associata a distonia di gambe, braccia e tronco. Coesistono astenia, pseudo-sordità e parestesie.
    • Distonia di Segawa o responsiva alla DOPA: forma ereditaria ad origine infantile che si manifesta con iniziale coinvolgimento di una gamba, con i bambini che tendono a camminare in punta di piedi; i sintomi peggiorano durante la notte e la deambulazione diviene progressivamente più complessa. Possono comparire crampi muscolari anche dopo esercizio fisico standard e difficoltà nella coordinazione e nel mantenere l’equilibrio. La specificità di questa forma è dovuta alla buona risposta farmacologica con la DOPA, farmaco che viene utilizzato tipicamente per il trattamento del morbo di Parkinson.
    • Atassia parossistica responsiva all’acetazolamide: caratterizzata da distonia associata ad atassia (mancata coordinazione muscolare), disartria (disordine del linguaggio), vertigini, nistagmo (movimento oscillatorio, ritmico ed involontario degli occhi), nausea e vomito. Il suo essere parossistico è determinato dalla possibilità di presentarsi con un solo episodio in un anno o addirittura con episodi giornalieri. La specificità della sindrome è determinata dalla buona risposta terapeutica al farmaco acetazolamide (farmaco diuretico antipertensivo).
    • Atassia periodica familiare: forma di distonia ereditaria caratterizzata da vertigini, nistagmo e miochimie (contrazioni muscolari anomale prolungate).
    • Distonia mioclonica DYT 1: forma rara di distonia ad esordio infantile che si manifesta con flessione plantare del piede durante la deambulazione e con l’assunzione di posture anomale e bizzarre. Progredisce nel tempo coinvolgendo anche i muscoli del tronco, del volto e infine dell’intero organismo.
    • Distonia parossistica ipnogena: la sua eziologia prevede un’epilessia dei lobi frontali ed è anch’essa una forma ereditaria ma che risponde positivamente alla terapia con farmaci antiepilettici.

Distonia focale non generalizzata

Le forme di distonia focale non generalizzata si ritrovano essenzialmente negli adulti, a partire dai 30 anni; sono forme piuttosto stabili e meno invalidanti che rimangono circoscritte nella sede colpita originariamente. I movimenti distonici risultano più marcati durante l’azione volontaria e meno a risposo. Il dolore è raro ad eccezione della forma di distonia cervicale.

Vi ritroviamo:

  • Distonia dell’arto superiore od occupazionale: consiste nella contrazione involontaria e spasmodica dell’avambraccio, della mano e del polso in relazione ad attività specifiche, come il suonare uno strumento, la scrittura o alcuni sport. In gergo si parla di “crampo dello scrivano”, “distonia del musicista”, spasmo del golfista”, …
    Il crampo dello scrivano rappresenta la forma più frequente di questa categoria con gli spasmi e la contrazione muscolare involontaria che provocano difficoltà nella scrittura per l’incapacità di impugnare correttamente una penna; la grafia diviene col tempo sempre più incomprensibile.
    La distonia del musicista porta ad un blocco ed irrigidimento delle dita della mano che impedisce di suonare alcuni strumenti musicali come il piano, la chitarra o il violino.
  • Blefarospasmo: si intende lo spasmo a carico delle palpebre e dei muscolo facciali del volto. Le palpebre vengono a contrarsi ripetutamente con notevole vigore e spesso si chiudono per molti secondi con ammiccamento continuo. Ne può risultare una cecità funzionale con grave disturbo nella visione.
  • Distonia focale cervicale o torcicollo spasmodico: è la forma più frequente tra tutte le forme di distonia dell’adulto. Si presenta con spasmi spesso dolorosi a livello dei muscoli del collo (soprattutto lo sternocleidomastoideo), e questo comporta dei movimenti anomali della testa che viene a flettersi, a roteare o ad inclinarsi lateralmente. Il dolore è spesso il sintomo più fastidioso per il paziente, ma vi sono anche rischi di complicanze a carico della colonna vertebrale cervicale. Il torcicollo spasmodico oltre che forma di distonia, si presenta come sintomo in patologie come il morbo di Parkinson ed altre che richiedono la somministrazione di farmaci neurolettici.
  • Distonia focale laringea: interessa i muscoli vocali che permettono i movimenti della laringe e quindi la fonazione; è una forma tipicamente dell’adulto che prevale nel sesso femminile che si manifesta con uno stridore laringeo responsabile di una voce stridula o rauca.
  • Sindrome di Meige: è una forma di distonia segmentale che prevede il blefarospasmo associato ad una distonia oro-mandibolare; si manifesta con espressioni facciali alterate con ammiccamento continuo, digrignamento dei denti e smorfie involontarie.

Diagnosi

La diagnosi è prettamente clinica, basata cioè sull’osservazione dei sintomi ed identificazione dei segni neurologici tipici della distonia.
Un’anamnesi accurata permette al medico di indagare la sintomatologia riferita dal paziente ed il modo in cui si presentano le contrazioni involontarie distoniche:

  • improvvise o graduali
  • limitate nel tempo o persistenti
  • se interessano uno o più gruppi muscolari, per distinguere le forme focali da quelle generalizzate
  • frequenza di comparsa
  • presenza di patologie neurologiche sottostanti
  • associazione con altri sintomi, per le sindromi distoniche più complesse
  • terapia farmacologia assunta dal paziente, per escludere la presenza di farmaci che possono dare distonia tra i loro effetti collaterali, come gli antipsicotici o gli antiemetici.

L’esame obiettivo deve essere dettagliato e specificatamente neurologico, al fine di descrivere tutti i segni clinici oggettivi presentati dal paziente; risulta fondamentale soprattutto per la diagnosi differenziale e quindi per l’esclusione degli altri disturbi del movimento.

Gli esami strumentali trovano utilizzo essenzialmente nell’esclusione delle forme secondarie, che possono essere dovute ad affezioni cerebrovascolari (ictus, TIA, emorragia cerebrale), infezioni cerebrali batteriche o virali, traumi cranici e cranio-facciali, tumori cerebrali o altro.

Esami come la TC e la Risonanza Magnetica (RM) permetteranno di valutare in maniera accurata il sistema nervoso centrale e periferico, in particolare quando si sospettano malattie organiche responsabili di una forma di distonia secondaria.

L’elettromiografia (EMG) è un esame condotto apponendo degli elettrodi sui gruppi muscolari interessati dalla distonia. Permette di individuare i gruppi muscolari colpiti dalla patologia, valutando l’attivazione concomitante di muscoli agonisti ed antagonisti.

Infine possono essere utili gli esami del sangue di routine, esami delle urine e del liquor (liquido cerebrospinale).

Il test genetico può essere utile per le forme ad esordio infantile particolarmente gravi.

Diagnosi differenziale

La distonia entra in diagnosi differenziale con una serie di patologie che causano ugualmente contrazioni e movimenti anomali dei segmenti corporei, come:

  • Tic: movimenti improvvisi, stereotipati e incontrollati dei muscoli (generalmente interessano la bocca, la lingua, le palpebre e il collo) che possono essere peggiorati da stati di tensione del soggetto. A volte possono far parte di un quadro sindromico come la “sindrome di Gilles de la Tourette”, caratterizzata da movimenti stereotipati di un gran numero di muscoli e da tic vocali (emissione involontaria di parole, spesso anche volgari).
  • Sindromi discinetiche: malattie caratterizzate da anomalie del movimento dovute ad alterazioni del controllo nervoso sulle fibre muscolari.
    Sindromi coreiche: i movimenti coreici sono dei movimenti di breve durata, aritmici, di diverso aspetto, che si manifestano come una “danza” (vengono anche chiamati come “ballo di San Vito”).
  • Tremore: movimento oscillatorio, ritmico ed involontaria di un segmento corporeo; è tipico del morbo di Parkinson o può presentarsi come unico sintomo nel “tremore essenziale”
  • Emiballismo: movimenti a scatto di grande ampiezza, soprattutto degli arti, che mimano il gesto di lanciare qualcosa.
  • Atetosi: movimenti lenti e prolungati generalmente delle estremità degli arti, associati ad aumento del tono muscolare.
  • Miotonia: mancato rilasciamento di un muscolo a seguito della contrazione volontaria dello stesso, con conseguente rigidità muscolare.
  • Crampi: contrazioni improvvise e involontarie di un gruppo muscolare che causano dolore più o meno intenso.
  • Spasmi muscolari: contrazioni involontarie di un muscolo che durano per pochi minuti e possono essere associate o no a dolore.
  • Fascicolazioni: contrazioni involontarie dei muscoli, brevi e ripetitive, che si presentano come una vibrazione del segmento corporeo senza però determinare un movimento articolare vero e proprio.

Rimedi e cura

Purtroppo non esiste ad oggi un rimedio od una cura definitiva, l’obiettivo della terapia è quindi di alleviare il più possibile la sintomatologia e permettere di migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti; la distonia, con i suoi movimenti involontari, le posture insolite e il dolore, riduce infatti, soprattutto nelle forme più gravi, la qualità di vita del soggetto affetto, generando diverse forme di disabilità difficili da gestire, con costi sociali e sanitari anche molto ingenti.

La prognosi è più grave nelle forme generalizzate e ad esordio infantile, rispetto a quelle di tipo focale ad esordio in età adulta.

Nelle forme secondarie è chiaro che la risoluzione della causa sottostante può portare quasi sempre ad una risposta terapeutica più efficace ed a volte anche risolutiva.

Nelle forme primarie l’unica strada percorribile è quella di una terapia sintomatica.

Per le forme di distonia generalizzata si utilizzano diversi farmaci come gli anticolinergici, i miorilassanti e le benzodiazepine, tutti con una relativa efficacia. Nelle forme poco o non più responsive a tali farmaci esistono alcune procedure come la stimolazione cerebrale profonda del globo pallido (mediante un piccolo elettrodo collegato ad una sorta di pacemaker), oppure un intervento di neurochirurgia che prevede l’ablazione stereotassica unilaterale del globo pallido interno (uno dei nuclei della base).

Iniezioni di tossina botulinica purificata di tipo A o B direttamente nei muscoli distonici interessati, per il rilassamento di questi ultimi; grazie al suo specifico meccanismo d’azione (blocca il rilascio di acetilcolina dalle vescicole terminali neuronali) riduce la contrazione muscolare eccessiva, ma senza tuttavia agire sui sistemi nervosi centrali, limitandosi ad un’azione locale. La tossina botulinica (la stessa responsabile della grave infezione da Botulismo) è risultata piuttosto efficace nelle forme di distonia focale, come il blefarospasmo o il torcicollo spasmodico. La sua efficacia è tuttavia limitata nel tempo e tali iniezioni devono ripetersi ogni 2-3 mesi; con il passare del tempo l’organismo inizia inoltre a produrre specifici anticorpi diretti contro la tossina, rendendo il trattamento progressivamente meno efficace.

Trattamenti di sostegno come la fisioterapia e la logopedia riescono ad ottimizzare i trattamenti farmacologici e quelli basati sull’iniezione di tossina botulinica.

Sempre utili sono le terapie di supporto psicologico e l’auspicabile integrazione dei soggetti ammalati nell’ambito di organizzazioni sociali di volontariato, che permettono di aumentare la qualità di vita e il benessere psico-fisico del soggetto.

 

 

A cura del Dr. Dimonte Ruggiero, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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