Ipotonia muscolare del neonato: cause, sintomi e cura

Introduzione

Un muscolo sano ed in salute non è mai completamente rilassato, mantiene costantemente (in modo involontario ed inconsapevole per il soggetto) un certo grado di tensione e rigidità minimi che nel complesso vengono definiti tono muscolare; possono essere immaginati come una resistenza opposta al movimento, come nel caso del tono muscolare di schiena e collo che contribuiscono a mantenere la posizione eretta.

Con l’eccezione del sonno (è esperienza comune, ad esempio addormentarsi da seduti e percepire la testa che cade in avanti a causa della fisiologica riduzione del tono muscolare) il tono muscolare è quindi espressione della salute del muscolo ed è una caratteristica necessaria alla vita come la conosciamo.

La riduzione del tono muscolare viene definita ipotonia e rappresenta una manifestazione clinica di alcune malattie primarie croniche.

L’ipotonia può presentarsi congiuntamente ad una condizione di ipostenia (debolezza muscolare), ma va distinta da quest’ultima, che consiste nell’incapacità della muscolatura di contrarsi correttamente e dunque in una riduzione della forza muscolare; il paziente ipotonico può invece presentarsi con forza muscolare mantenuta, ma con astenia (affaticabilità muscolare) e, appunto, una riduzione del tono.

Generalmente le malattie primarie riguardano patologie del sistema nervoso, con lesioni sia periferiche (15-30% dei casi) che centrali (60-80%).

Un caso particolare è rappresentato dall’ipotonia neonatale, o sindrome del bambino floppy, che si manifesta nel neonato: nei neonati ipotonici si osserva l’incapacità di sostenere il controllo posturale, con conseguenti ritardi nelle tappe dello sviluppo. La prognosi è ampiamente variabile in base alla causa responsabile del sintomo, ma è possibile individuare due casi in cui il miglioramento sarà spontaneo e completo:

  • ipotonia da parto prematuro: in assenza di danni neurologici, i neonati prematuri che manifestino ipotonia godono di un completo recupero in quanto la condizione risulta esclusivamente legata ad un sistema muscolo-scheletrico ancora immaturo;
  • ipotonia benigna del lattante: quando siano state escluse tutte le cause organiche di ipotonia si diagnostica la cosiddetta ipotonia benigna del lattante, una condizione apparentemente senza causa e tuttavia associata ad una prognosi ottimale, che richiederà solo un po’ di pazienza e tempo.

Cause

Le cause più comuni di ipotonia sono patologie che coinvologono il sistema nervoso centrale:

  • paralisi cerebrale
  • encefalopatia ipossica-ischemica del lattante
  • trauma durante il parto
  • ipoglicemia della madre durante la gravidanza
  • malformazioni cerebrali
  • errori congeniti del metabolismo (mucopolisaccaridosi, sindrome di Menkes)
  • emorragia intracranica
  • disturbi genetici (disautonomia familiare, sindrome di Lowe)
  • disturbi perossisomiali (sindrome di Zellweger)
  • ipotiroidismo della madre durante la gravidanza,
  • infezioni (come meningite ed encefalite).

In alcuni casi i bambini nati prematuri (prima della 37a settimana di gravidanza) manifestano ipotonia solo in relazione ad un incompleto sviluppo al momento della nascita, che verrà tuttavia recuperato e superato nei mesi successivi.

Ma a condizione che non ci siano altri problemi di fondo, questo dovrebbe migliorare gradualmente man mano che il bambino si sviluppa e invecchia.

Altre cause che possono portare alla manifestazione di ipotonia neuromuscolare sono:

  • atrofia muscolare spinale
  • poliomielite
  • sindromi metaboliche (rachitismo, acidosi tubulare renale)
  • neuropatie (neuropatia motorio-sensoriale ereditaria, neuropatia ipomielinizzante congenita, polineuropatia demielinizzante acuta)
  • problemi di giunzione neuromuscolare (botulismo, miastenia neonatale transitoria, miastenia autoimmune, sindromi miasteniche congenite)
  • disturbi del tessuto connettivo (sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfetta, lassità legamentosa congenita)
  • disturbi muscolari (miopatie congenite come ad esempio miopatie miotubulari, malattia del nucleo centrale; distrofie muscolari congenite come malattia muscolo-occhio-cervello; sindromi miasteniche congenite; distrofia miotonica congenita; miopatie metaboliche come miopatia mitocondriale; miopatie endocrine come l’ipotiroidismo).

Alcune sindromi primarie possono manifestarsi anche tramite l’ipotonia muscolare, come ad esempio:

  • sindrome di Down
  • sindrome dell’X fragile
  • atrofia muscolare spinale di tipo I
  • miastenie congenite
  • rachitismo
  • miopatie congenite strutturali
  • malattie mitocondriali
  • anomalie congenite del midollo spinale
  • sindrome di Prader-Willi
  • paralisi periodica ipocaliemica
  • distrofia miotonica

Fattori di rischio

I fattori di rischio correlati allo sviluppo di ipotonia nel neonato sono:

  • parto prematuro
  • basso peso alla nascita
  • crisi epilettiche alla nascita
  • malformazioni cerebrali
  • traumi durante il parto
  • esposizione a infezioni o sostanze tossiche
  • posizionamento podalico
  • alterazioni ematologiche
  • patologie tiroidee
  • patologie neurologiche
  • tumori o danni a carico del sistema nervoso
  • assunzione di alcol, fumo o droghe durante la gravidanza

Sintomi

L’ipotonia congenita è al più tardi riconosciuta verso i 6 mesi, spesso anche prima, perché i sintomi con cui si manifesta sono la diretta conseguenza del deficit di tono muscolare e vengono espressi progressivamente con le successive tappe di sviluppo (che vengono rallentate dalla condizione):

  • ridotta mobilità spontanea
  • ridotta resistenza alla mobilità indotta da qualcun altro
  • ridotto sostegno del collo
  • difficoltà a passare alla stazione eretta dalla posizione seduta o distesa
  • difficoltà o totale inabilità di assumere una posizione eretta e di puntare i piedi a terra
  • ridotti riflessi agli stimoli, anche dolorosi (areflessia)
  • assunzione di posture definibili anomale
  • fascicolazioni muscolari (contrazione delle unità motorie spontanea, rapida e intervallata senza altresì finalità motorie)
  • oftalmoplegia (difficoltà o inabilità nei movimenti oculari)
  • ridotta espressività facciale
  • pianto appena udibile
  • difficoltà di deglutizione
  • difficoltà o inabilità a sollevare pesi
  • problematiche respiratorie
  • difficoltà a manipolare gli oggetti nonché a muovere adeguatamente e in modo finalizzato gli arti
  • ritardo psicomotorio e nello sviluppo delle abilità motorie fini
  • dismorfismi
  • atrofia muscolare
  • iperflessibilità
  • ptosi palpebrale (abbassamento involontario di una o di entrambe le palpebre)
  • nistagmo (movimento oculare caratterizzato da ritmicità involontaria).

Diagnosi

L’ipotonia è un sintomo, che deve quindi essere valutato dal pediatra insieme alle altre manifestazioni presenti per la diagnosi del disturbo che ne è causa.

Il primo passaggio clinico consiste in una raccolta anamnestica approfondita, che indaghi la storia prenatale (movimenti fetali nell’utero, presentazione fetale, quantità del liquido amniotico), la storia ostetrica (l’esposizione a tossine o infezioni da parte della madre), la storia neonatale (l’insorgenza della sintomatologia dopo il parto), la storia familiare (eventuale presenza di miotonia di Steinert o miastenie).

L’esame fisico comprende la valutazione delle caratteristiche cliniche del soggetto, come ad esempio eventuali deformità, una valutazione neurologica (che valuti anche tono, forza e riflessi muscolari) e una valutazione delle caratteristiche dismorfiche.

La valutazione clinica deve comprendere anche un’indagine genetica ed ecografica che consentano di evidenziare eventuali malattie a carattere ereditario.

Tra gli esami potenzialmente utili alla diagnosi ricordiamo:

Cura

Non esiste una vera e propria cura per l’ipotonia, soprattutto in quanto manifestazione sintomatologica subordinata ad una malattia primaria, per cui il trattamento viene rivolto alla patologia sovrastante (i neonati ipotonici legati ad un parto prematuro hanno prognosi ottima ed un miglioramento spesso spontaneo e completo nei mesi successivi).

Solitamente la ripresa di tono muscolare è trattata con sedute di fisioterapia di supporto che possano favorirne il recupero (come ad esempio stretching e mobilizzazione articolare, che devono essere praticati dal professionista il più precocemente possibile); anche la terapia occupazionale, mediante l’utilizzo di apparecchi finalizzati al miglioramento della postura, possono contribuire al miglioramento della vita quotidiana dei pazienti ipotonici.

Poche condizioni, dipendentemente alla causa, possono beneficiare di trattamenti specifici; le eccezioni riguardano ad esempio l’ipotiroidismo (viene utilizzata la tiroxina per il trattamento delle anomalie della tiroide), alcuni tipi di sindromi miasteniche congenite (piridostigmina o neostigmina, due potenti inibitori reversibili dell’acetilcolinesterasi), il rachitismo (vitamina D). Alcuni disordini metabolici possono rispondere a specifiche modifiche dietetiche o terapie enzimatiche.

Altre terapie sono volte al trattamento dei disturbi associati come:

  • valutazione e trattamento della disfunzione cardiaca associata
  • supporto respiratorio per ventilazione o tracheostomia
  • alimentazione nasogastrica, integrazione calorica e gastrostomia
  • gestione del reflusso gastroesofageo
  • accompagnamento nelle tappe di sviluppo e stimolazione nell’ambito dell’apprendimento
  • trattamento tempestivo di eventuali infezioni respiratorie.

È difficile stabilire la prognosi del trattamento, poiché la possibilità di guarigione dipende inscindibilmente dalle cause che hanno determinato la manifestazione ipotonica; se alcune patologie comportano un’ipotonia solo parziale e transitoria, altre possono comportare un’ipotonia progressiva ed invalidante.

Fonti e bibliografia

 

A cura del Dr. Enrico Varriale, Medico Chirurgo

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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