Mioclonie, come quando la palpebra trema

Introduzione

Le mioclonie appartengono al grande gruppo dei disturbi del movimento, sono infatti delle anomalie della contrazione muscolare che si presentano in maniera brusca ed involontaria, in modo simile a scosse o a “blocchi muscolari”, e con esordio fulmineo. Sono condizioni di durata relativamente breve e si possono manifestare:

  • in maniera singola
  • ripetuta in un breve arco di tempo

Generalmente possono interessare contemporaneamente uno o più muscoli

  • di una singola regione corporea di distretti contigui
  • di sedi del corpo lontane tra di loro.

Nella maggior parte dei casi, comunque, vengono ad essere interessati principalmente i muscoli del tronco o delle estremità.

Se queste mioclonie interessano invece una singola unità motoria, prendono il nome di miochimie.

Una mioclonia, di per sé, non è una patologia vera e propria, così come non può essere considerata nemmeno un sintomo (un qualcosa di anomalo che viene avvertito dal paziente e perciò descritto in maniera soggettiva). È invece possibile definirla come un segno clinico associabile o meno a diverse malattie, ovvero una condizione oggettiva che può essere rilevata dal medico durante un attento esame fisico del paziente.

In generale, le mioclonie possono presentarsi in due forme differenti:

  • Mioclonie positive: sono quelle che si verificano nella maggior parte dei casi e che sono caratterizzate da importanti contrazioni muscolari.
  • Mioclonie negative: meno frequenti delle precedenti, sono delle interruzioni improvvise delle contrazioni muscolari, che causano una vera e propria caduta del tono posturale.

Il meccanismo di base non è ancora ben conosciuto, ma si ipotizza che derivino da uno stato di ipereccitazione delle cellule nervose, che si può presentare in maniera spontanea oppure che può essere direttamente causato da altre patologie a livello del sistema nervoso centrale o sistemico, come l’epilessia, le malattie neurodegenerative, le demenze, gli stati di intossicazione o di deficit del flusso di sangue e ossigeno (stati ipossico-ischemici).

La sintomatologia è caratterizzata fondamentalmente dalla sensazione di scosse improvvise, involontarie, a risoluzione rapida, in un unico episodio oppure ripetute in numero elevato in un arco di tempo molto breve (alcune decine di episodi al minuto), in modo simile ad un tremore. Si può andare da condizioni apparentemente banali come il singhiozzo o il tremore palpebrale, fino a delle vere e proprie scosse in grado di coinvolgere più gruppi muscolari o addirittura tutto il corpo.

Accanto ai sintomi della mioclonia vera e propria si possono poi trovare sintomi sistemici generici come stanchezza cronica, senso di affaticamento, sudorazione e tachicardia.

Inoltre, se la mioclonia è la manifestazione di un’altra condizione morbosa, si possono riscontrare anche tutti i sintomi clinici tipici di quella determinata patologia:

  • attacchi epilettici nel caso delle epilessie,
  • disturbi cognitivi nel caso delle demenze,
  • disturbi del movimento nel caso della malattia di Parkinson

e così via.

Per la diagnosi è importante effettuare una attenta anamnesi correlata ad un esame obiettivo neurologico, ad indagini di laboratorio e ad esami radiologici, il tutto necessario ad individuare delle possibili alterazioni imputabili a processi organici di base.

Il trattanento dipende dalla gravità e dal tipo di mioclonia. Per le forme lievi non è previsto nessun trattamento, dal momento che si tratta di condizioni benigne in grado di autolimitarsi e scomparire spontaneamente. Per le forme più gravi e diffuse, invece, risulta necessario prima di tutto individuare l’eventuale malattia di base, così da poter iniziare un trattamento personalizzato per il paziente, che sia mirato da un lato alla risoluzione della malattia di fondo e dall’altro al controllo delle contrazioni muscolari.

Cause

Le mioclonie sono contrazioni muscolari patologiche che vengono innescate da anomalie del sistema nervoso centrale e che possono avere caratteristiche diverse in base alla modalità di comparsa e alle cause di fondo.

I meccanismi alla base della loro insorgenza non sono ancora ben noti, ma si pensa che possano derivare da uno stato di ipereccitazione dei neuroni, che può derivare:

  • da un particolare stimolo in determinate aree del sistema nervoso centrale.
  • senza una causa apparente (forme idiopatiche)

I neuroni funzionano grazie alla presenza dei cosiddetti “neurotrasmettitori”, ossia molecole che attraverso il loro legame alle membrane cellulari mettono in contatto tra di loro le cellule nervose permettendo la coordinazione della loro attività. Nell’ambito di queste patologie si può creare uno squilibro tra i diversi neurotrasmettitori che conduce ad un’attivazione sregolata e anomala dei circuiti nervosi cerebrali.

A seconda della struttura nervosa interessata, si distinguono:

  • Mioclonie corticali
  • Mioclonie sottocorticali
  • Mioclonie sottocorticali-sovraspinali
  • Mioclonie spinali
  • Mioclonie periferiche.

A seconda del tipo di comparsa le possiamo invece suddividere in:

  • Mioclonie spontanee: si manifestano senza particolari cause.
  • Mioclonie riflesse: si presentano in maniera correlata a stimoli emozionali e/o sensoriali (stimoli tattili, uditivi, visivi).
  • Mioclonie d’azione: si manifestano in concomitanza di una contrazione volontaria di un gruppo muscolare o, nei casi più gravi, dalla sola programmazione a livello cerebrale del movimento stesso e tendono ad essere peggiori quanto più fine e preciso è il programma muscolare.

Le mioclonie, inoltre, possono avere distribuzione differente a seconda del numero di regioni e di gruppi muscolari interessati:

  • Mioclonie focali: coinvolgono una sola regione del corpo, che di solito è rappresentata dal tronco o dalle estremità.
  • Mioclonie segmentarie: interessano delle regioni contigue del corpo.
  • Mioclonie multifocali: vanno a coinvolgere più distretti corporei, anche lontani tra di loro.
  • Mioclonie generalizzate: interessano quasi tutti o tutti i distretti corporei, in maniera sincrona.

Un’ulteriore caratteristica da indagare e che può dare un’idea indiretta della gravità delle mioclonie è rappresentata dalla frequenza, secondo la quale si possono dividere in:

  • Irregolari: si manifestano come un unico episodio e non in maniera ripetitiva.
  • Periodiche: ricorrono in maniera ripetitiva in un breve arco di tempo, finanche ad episodi di decine di contrazioni in un minuto.

Sostanzialmente, quindi, le mioclonie sono manifestazioni cliniche che possono caratterizzare diverse patologie, motivo per cui le diverse forme vengono convenzionalmente raggruppate in quattro gruppi:

  • Fisiologiche: correlate a particolari eventi come l’ansia, il sonno, il consumo eccessivo di caffè o lo stress psico-fisico. Trattasi di forme transitorie e generalmente prive di connotazione patologica.
  • Essenziali: si presentano come manifestazioni isolate, non correlate a nessun evento o patologia particolare (idiopatiche), oppure derivanti da disturbi di tipo ereditario (come la distonia mioclonica genetica).
  • Epilettiche: si manifestano con caratteristiche molto variabili e sono strettamente correlate a una specifica forma di epilessia (di più frequente riscontro è l’epilessia mioclonica progressiva).
  • Sintomatiche: fanno parte del quadro clinico di malattie del sistema nervoso centrale, come le patologie degenerative, tossiche, traumatiche o da danno ipossico-ischemico (cioè da situazioni di mancanza di sangue e di ossigeno a livello cerebrale).

Tra le forme fisiologiche, una delle più note è certamente il singhiozzo, una condizione molto comune causata da una contrazione rapida ed involontaria del muscolo diaframma seguita da un rilassamento dello stesso.

Di riscontro quotidiano è anche il tremore palpebrale: la presenza di tremolio delle palpebre a causa della contrazione involontaria dei muscoli dell’occhio correlate a situazioni di stress, affaticamento, ansia o mancanza di sonno.

Altri esempi sono le mioclonie del sonno (o ipniche): contrazioni involontarie, soprattutto delle gambe, che insorgono all’inizio dell’addormentamento; non sono causa di particolari problemi ai pazienti che ne soffrono, ma possono manifestarsi in maniera cronica sotto forma di “sindrome delle gambe senza riposo”, condizione che invece può causare un’alterazione della qualità di vita del paziente.

O ancora, il mioclono palatale: contrazione ritmica e regolare di uno od entrambi i lati del palato molle, associato a contrazioni di altri muscoli facciali.

Per quanto riguarda le forme sintomatiche, queste si possono manifestare nell’ambito di numerose patologie, tra cui:

  • Malattie degenerative del sistema nervoso centrale, come il morbo di Parkinson e Corea di Huntington.
  • Demenze, come il morbo di Alzheimer e la malattia di Creutzfeldt-Jakob (anche conosciuta come “morbo della mucca pazza” o encefalopatia spongiforme).
  • Condizioni quali la mancanza di ossigeno a livello cerebrale (ipossia), la riduzione del flusso sanguigno (ischemia) o traumi cranici.
  • Malattie del sistema nervoso centrale come la sclerosi multipla, l’epilessia, le encefalopatie virali (infezioni dell’encefalo da parte di virus, soprattutto l’herpes simplex) o da sostanze tossiche.
  • Malattie sistemiche dismetaboliche o tossiche come l’accumulo di anidride carbonica nel sangue (ipercapnia), l’abbassamento dei livelli di glucosio del sangue (ipoglicemia), l’insufficienza renale o epatica, l’abuso di farmaci con conseguente loro accumulo nel sangue (per esempio antistaminici, antidepressivi, levodopa, …).

Sintomi

Le mioclonie sono per lo più dei segni clinici oggettivi, anche se possono essere percepiti in maniera differente dai singoli pazienti.

In generale un soggetto percepisce queste scosse rapide ed improvvise come una sorta di “shock” e possono interessare da pochi muscoli all’intero corpo in maniera massiva ed avere durata differente: le forme corticali, per esempio, sono caratterizzate da contrazioni molto brevi, mentre quelle sottocorticali hanno una durata maggiore.

Le forme più lievi sono caratterizzate da rapide contrazioni, solitamente localizzate alle estremità del corpo, seguite dall’improvviso rilassamento degli stessi muscoli. Solitamente si presentano come un unico episodio, anche se a volte possono essere seguite da decine di altre contrazioni ritmiche in un breve arco di tempo.
Quando invece la manifestazione inizia con una breve perdita del tono muscolare dei muscoli agonisti, seguita da una rapida contrazione dei muscoli antagonisti, la condizione prende il nome di “asterissi o flapping tremors”.

Nelle forme più gravi, invece, vengono coinvolti molti o addirittura tutti i distretti muscolari, determinando una vera e propria disabilità per il paziente che ne soffre: dal momento, infatti, che compaiono in maniera improvvisa ed a volte anche intermittente, possono interferire in maniera significativa con la sua vita quotidiana e le normali attività quali mangiare, camminare, parlare.

In base al distretto corporeo e ai gruppi muscolari interessati, la sintomatologia specifica può essere ampiamente variabile, ma dal momento che le contrazioni muscolari consumano le riserve energetiche del corpo, gli episodi di mioclonia sono frequentemente associati a sintomi sistemici come:

Quando rivolgersi al medico

La prognosi dipende sostanzialmente dalla forma di mioclonia: le forme lievi, fisiologiche ed essenziali, hanno una prognosi molto buona dal momento che spesso sono autolimitanti e scompaiono senza alcuna terapia; le forme gravi e secondarie ad altre patologie, assumono la prognosi della patologia stessa, che può risultare addirittura peggiore se non viene trattata in maniera tempestiva e adeguata.

Si consiglia di contattare un medico, in particolare uno specialista in neurologia, nel momento in cui questi episodi di contrazioni muscolari involontarie si ripetano in maniera ritmica e frequente o quando coinvolgano numerosi distretti corporei.

Diagnosi

Le mioclonie possono essere dei segni “spia” di patologie piuttosto importanti, per questo motivo devono essere indagate in maniera accurata attraverso un’attenta anamnesi e un approfondito esame obiettivo, eventualmente accompagnati anche da esami del sangue e indagini diagnostiche fino ad avere un quadro completo del paziente.

Durante la fase di anamnesi il medico pone delle domande al paziente andando ad indagare le caratteristiche dei tremori ed in particolare se:

  • siano improvvisi e/o limitati nel tempo
  • interessino uno o più gruppi muscolari
  • interferiscano con la vita quotidiana
  • la frequenza di comparsa sia cronica o sporadica
  • vi siano patologie nervose già diagnosticate
  • siano associati altri sintomi
  • il paziente assuma altri farmaci e relative frequenze e dosi di somministrazione.

Si passa poi all’esame obiettivo, valutando la funzionalità e della risposta muscolare attraverso diverse manovre semeiologiche che interessano i diversi distretti corporei.

Sulla base selle informazioni acquisite tramite questi primi studi, il medico può decidere di effettuare altre indagini come:

  • Esami ematochimici: attraverso le analisi del sangue e delle urine si potranno valutare i livelli di glucosio, calcio, magnesio, sodio, potassio e di altre molecole necessarie per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali, insieme agli indici di funzionalità epatica e renale (per valutare la capacità del corpo di espellere tutte le molecole tossiche che si accumulano) e al dosaggio di sostanze tossiche (droghe d’abuso o metalli pesanti).
  • Risonanza magnetica (RM): esame diagnostico radiologico che permette di visualizzare in maniera precisa l’anatomia del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) per valutare la presenza di anomalie strutturali, di lesioni o di tumori che possono interessare le diverse aree.
  • Elettroencefalogramma (EEG): esame effettuato per mezzo di elettrodi che vengono apposti sul cranio e che permettono di valutare la presenza di anomalie funzionali nelle aree cerebrali ed eventualmente vedere quali vengono attivate durante gli episodi di mioclonie. Questo studio però può essere fatto solo in presenza di una forma di mioclonica corticale, in quanto l’attivazione nervosa è più superficiale rispetto alle forme sottocorticali, che invece mantengono un EEG normale.
  • Elettromiografia (EMG): esame condotto apponendo degli elettrodi sui gruppi muscolari interessati dalla contrazione. Permette di individuare quali sono le terminazioni nervose interessate dalla patologia in base ai muscoli che si contraggono a seguito dello stimolo elettrico dato dagli elettrodi e di valutare la funzionalità dei muscoli stessi.

Diagnosi differenziale

Le mioclonie vanno in diagnosi differenziale con tutte le patologie che causano movimenti anomali dei segmenti corporei, come ad esempio:

  • Tic: movimenti improvvisi, stereotipati e incontrollati dei muscoli (generalmente interessano la bocca, la lingua, le palpebre e il collo) che possono essere peggiorati da stati di tensione del soggetto. A volte possono far parte di un quadro sindromico come la “sindrome di Gilles de la Tourette”, caratterizzata da movimenti stereotipati di un gran numero di muscoli e da tic vocali (emissione involontaria di parole, spesso anche volgari).
  • Sindromi discinetiche: malattie caratterizzate da anomalie del movimento dovute ad alterazioni del controllo nervoso sulle fibre muscolari.
    Sindromi coreiche: i movimenti coreici sono dei movimenti di breve durata, aritmici, di diverso aspetto, che si manifestano come una “danza” (vengono anche chiamati come “ballo di San Vito”).
  • Emiballismo: movimenti a scatto di grande ampiezza, soprattutto degli arti, che mimano il gesto di lanciare qualcosa.
  • Atetosi: movimenti lenti e prolungati generalmente delle estremità degli arti, associati ad aumento del tono muscolare.
  • Fascicolazioni: contrazioni involontarie dei muscoli, brevi e ripetitive, che si presentano come una vibrazione del segmento corporeo senza però determinare un movimento articolare vero e proprio.

Cura e rimedi

Il modo più corretto per trattare questa condizione è individuare la causa scatenante e trattarla con le metodiche più adeguate.

Per le forme fisiologiche, che solitamente non vengono considerate patologiche, non è necessario intraprendere nessun percorso terapeutico, soprattutto se sono manifestazioni transitorie e limitate.

Per le forme secondarie, invece, è necessario trattare la malattia di base con una terapia eziologica (cioè mirata ad eliminarne la causa), associata ad un trattamento sintomatico volto a diminuire la frequenza di comparsa delle contrazioni e a tenerle sotto controllo. Stesso tipo di terapia viene utilizzata anche per le forme essenziali,

Alcuni esempi di terapia eziologica sono:

  • Antiepilettici, se le mioclonie rappresentano delle manifestazioni di una forma di epilessia sottostante.
  • Interruzione dell’assunzione del farmaco o eliminazione della sostanza tossica.
  • Intervento chirurgico, se la causa principale è rappresentata da un tumore.
  • Levodopa, se è correlata alla malattia di Parkinson.
  • Varie ed eventuali…

Per tenere sotto controllo gli episodi di mioclonia il medico specialista può prescrivere farmaci che svolgono la loro azione a livello nervoso, come:

  • Anticonvulsivanti ed antiepilettici, come ad esempio
    • Fenitoina e Primidone
    • Levetiracetam, un antiepilettico particolare che permette la stabilizzazione dell’attività nervosa.
    • Valproato di sodio, un antiepilettico che può essere usato come terapia alternativa.
  • Miorilassanti
  • Sedativi e tranquillanti, ad esempio
    • Clonazepam: un farmaco della classe delle benzodiazepine che permette di ridurre lo stimolo nervoso eccessivo; rappresenta la terapia di prima scelta ed è efficace su tutti i tipi di mioclonia.
    • Barbiturici: rallentano l’attività del sistema nervoso centrale (manifestano anche azione anticonvulsivante).

Se le mioclonie mostrano caratteristiche particolarmente complesse o sono correlate a patologie gravi, inoltre, è possibile optare per terapie combinate di più farmaci, in grado di agire sinergicamente attraverso vie alternative su un meccanismo comune.

 

A cura del Dr. Dimonte Ruggiero, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

  • Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1-2 (17’Ed. McGraw Hill).
  • Semeiotica medica. R. Muti. – ed. Minerva Medica.
  • Il Bergamini di Neurologia – Mutano, Lopiano, Durelli. Ed: Cortina (Torino).
  • A. J. Espay e R. Chen, «Myoclonus», CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology, vol. 19, pagg. 1264–1286, ott. 2013, doi: 10.1212/01.con.0000436156.54532.1a – PUBMED.

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Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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