Introduzione
Il mixedema è un segno che indica generalmente un problema tiroideo, di norma un grave ipotiroidismo anche se può comparire, seppure in modo molto più limitato e circoscritto, anche in situazioni di ipertiroidismo. In alcuni contesti, soprattutto in passato, il termine mixedema è anche usato come sinomimo di grave ipotiroidismo.
Si tratta di un’infiltrazione cutanea che genera un rigonfiamento di arti e viso a causa del richiamo di liquidi nel derma richiamati dalla presenza di mucopolisaccaridi (chimicamente lunghe catene di zuccheri).
Se non si tratta adeguatamente l’ipotiroidismo sottostante il mixedema può evolvere in coma mixedematoso, una complicazione molto grave e ad elevatissima mortalità.
Il trattamento prevede il riconoscimento della condizione di base e il ripristino dell’eutiroidismo (normale funzione tiroidea), oltre al trattamento sintomatico.
Il completo recupero è difficilmente ottenibile e dipende dalla precocità della diagnosi e dall’efficacia delle misure di correzione adottate.
Cause
La principale causa di mixedema è rappresentata dall’ipotiroidismo grave, condizione caratterizzata da un rallentamento delle funzioni metaboliche. A livello del derma si verifica un accumulo delle sostanze che hanno un ricambio più lento, i mucopolisaccaridi, che per loro stessa natura tendono a richiamare liquidi e la cute diventa spessa, fredda, pallida e con pieghe di colore giallastro.
Un’altra possibile causa di mixedema, che tuttavia rende conto di una minoranza dei casi ed ha un decorso ed una sintomatologia più lieve, è l’ipertiroidismo, tipicamente quando sostenuto dal morbo di Basedow Graves che ne rappresenta la prima causa. In questo caso il meccanismo eziopatogenetico è differente, la causa è autoimmune e si osserva lo sviluppo di un tipico mixedema pretibiale localizzato (la tibia è l’osso più grosso che collega ginocchio e caviglia).
Fattori di rischio
Nell’ambito della patologia ipotiroidea il mixedema si manifesta più frequentemente in pazienti
- anziani
- di sesso femminile
- che non seguono accuratamente la terapia prescritta
- con ipotiroidismo non diagnosticato.
Tra gli altri fattori di rischio si segnalano:
- Traumi della tiroide
- Tiroidectomia
- Patologie autoimmunitarie.
Sintomi
L’edema (gonfiore) che si accumula appare molto caratteristico:
- Non è improntabile (è assente il segno della fovea, ovvero la formazione in seguito a digitopressione di una fossetta o di una depressione transitoria).
- Fisso e di consistenza duro elastica.
Il mixedema associato a disfunzione ipotiroidee è generalizzato e caratterizzato da:
- Pallore
- Gonfiore al viso
- Cute fredda e secca
- Cheratosi
- Unghie secche e fragili
- Ipotonia muscolare
Mixedema pretibiale
Il mixedema associato al morbo di Flaiani Basedow Graves è circoscritto a livello pretibiale ed è caratterizzato da:
- Cute a buccia d’arancia a livello del lato esterno delle gambe con papule di colore rosato, giallastro o cereo non pruriginose
- Lesioni che si uniscono a formare noduli sporgenti e isolati soprattutto a livello di caviglie e alluci
- Edema duro nella metà inferiore della gamba
Coma mixedematoso e altre complicazioni
La prognosi dipende dalla tempestività della diagnosi e del trattamento, oltre che dall’efficacia delle misure correttive adottate.
In mancanza di un adeguato trattamento dell’ipotiroidismo la complicanza più temibile è lo sviluppo del coma mixedematoso, che rappresenta una complicanza rara ma gravata da una mortalità elevatissima (50%), tanto da spingere il medico specialista ad iniziare immediatamente il trattamento ancor prima di avere la certezza diagnostica.
La terapia viene condotta in unità di terapia intensiva con monitoraggio continuo delle funzioni cardiache, con la gestione delle vie aeree e della funzione respiratoria, l’instaurazione di adeguata terapia sostitutiva con tiroxina, terapia corticosteroidea e tutte le misure di supporto alle funzioni vitali che si rendono necessarie.
I fattori di rischio del coma mixedematoso sono rappresentati da:
- Grave ipotiroidismo
- Età avanzata
- Sesso femminile
- Infezioni
- Ictus
- Ipotermia
- Stagione invernale
- Insufficienza cardiaca
- Emorragie
- Uso di farmaci anestetici, sedativi o narcotici
I prodromi della condizione, suggestivi di imminente precipitazione della condizione, sono rappresentati da:
- Ipotermia significativa
- Respirazione rallentata
- Ipoglicemia
- Dolore al petto
- Stato confusionale
- Paziente non responsivo
Un’altra possibile complicanza, seppure oggi fortunatamente molto più rara, è chiamata “Follia da mixedema” e si verifica in modo particolare negli anziani con attacchi di psicosi acuta, paranoia ed alterazioni sensoriali e della memoria.
Diagnosi
Lo specialista di riferimento è il medico endocrinologo, che si occupa in prima istanza di condurre un’accurata visita medica, raccogliendo l’anamnesi ed effettuando un attento esame obiettivo. A seconda del sospetto diagnostico, ipo o iper-tiroidismo, seguono esami specifici, di cui ne a rappresentare un punto cardine è la titolazione dei livelli ematici di ormoni tiroidei (T4 libero, T3 libero e T3 totale) e TSH.
All’esame obiettivo un test rapido, indolore e non invasivo che fornisce informazioni molto importanti per orientare la diagnosi è la ricerca del segno della fovea, che permette di effettuare direttamente al letto del malato diagnosi differenziale da forme edemigene di origine cardiovascolare, renale o epatica. Premendo un dito contro la zona edematosa (digitopressione) nel mixedema non persisterà alcun tipo di impronta, a dimostrazione che tale rigonfiamento non è da attribuirsi a ritenzione idrica.
Questo permette di effettuare diagnosi differenziale con l’edema tipico di patologie come l’insufficienza cardiaca, renale od epatica.
Cura
Ai fini del trattamento è di fondamentale importanza aver differenziato l’origine del mixedema da causa ipotiroidea o ipertiroidea.
Il trattamento mira alla correzione della situazione di ipotiroidismo e ripristino dell’eutiroidismo mediante terapia sostitutiva a base di ormoni tiroidei sintetici (ad esempio Eutirox® o equivalenti/generici).
Nel caso di mixedema circoscritto pretibiale causato dal morbo di Basedow Graves si può ricorrere all’applicazione di pomate a base di idrocortisone, bendaggi compressivi ed uso di calze elastiche che aiutano a ridurre il gonfiore, anche se tuttavia spesso i risultati sono deludenti; anche dopo aver ripristinato l’equlibrio il mixedema non sempre si risolve ed in alcuni casi addirittura progredisce a causa della persistente produzione di autoanticorpi (meccanismo immunologico).
A cura del dr Mirko Fortuna, medico chirurgo