Malattie genetiche

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  • Emocromatosi: cause, sintomi, pericoli e cura:

    Introduzione Cause Sintomi Prognosi Diagnosi Cura Introduzione L’emocromatosi è una malattia rara facente parte delle patologie da sovraccarico di ferro. Può avere carattere ereditario, la forma predominante, che, in una minoranza di casi, forma acquisita e secondaria a molteplici possibili cause; il punto in comune tra le due forme, caratteristica peculiare della patologia, è un lento (Continua a leggere)

  • Morbo di Wilson: cause, sintomi e cura:

    Introduzione Causa Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Diagnosi Complicazioni Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione La malattia di Wilson, conosciuta anche con il nome di degenerazione epatolenticolare, è una condizione genetica rara (ne è affetto 1 soggetto su 30.000) che determina un pericoloso accumulo di rame in vari tessuti e organi del soggetto che ne è (Continua a leggere)

  • Neurofibromatosi di tipo 1/2/3: differenze, cause, sintomi e cura:

    Introduzione Con il termine neurofibromatosi si fa riferimento ad un gruppo di malattie genetiche con predisposizione alla formazione di tumori del sistema nervoso; viene anche denominata “sindrome neuro-cutanea”, poiché il quadro clinico si caratterizza principalmente per la presenza di manifestazioni cutanee e neurologiche. La neurofibromatosi provoca vari tipi di tumori (quasi sempre benigni, ma che (Continua a leggere)

  • Sindrome della X fragile: cause, sintomi, cura:

    Introduzione Cause Trasmissione Sintomi Diagnosi Terapia Fonti e bibliografia Introduzione La Sindrome della X fragile, anche nota come sindrome di Martin-Bell, è una patologia genetica ereditaria, che si trasmette cioè dai genitori ai figli. È la causa più frequente di ritardo mentale dopo la Sindrome di Down e interessa circa un bimbo ogni 4000 ed (Continua a leggere)

  • Sindrome di Turner: cause, sintomi e complicazioni:

    Introduzione Trasmissione Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Turner, conosciuta anche con il nome sindrome di Ullrich-Turner, è una patologia genetica legata ad un’anomalia dei cromosomi sessuali che riguarda esclusivamente le donne. Il corredo genetico (DNA) dell’essere umano è composto da 46 cromosomi (23 coppie): 44 cromosomi, detti autosomi, sono (Continua a leggere)