Malattie genetiche

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  • Emocromatosi: cause, sintomi, pericoli e cura:

    Introduzione Cause Sintomi Prognosi Diagnosi Cura Introduzione L’emocromatosi è una malattia rara facente parte delle patologie da sovraccarico di ferro. Può avere carattere ereditario, la forma predominante, che, in una minoranza di casi, forma acquisita e secondaria a molteplici possibili cause; il punto in comune tra le due forme, caratteristica peculiare della patologia, è un lento (Continua a leggere)

  • Esame del sangue: cosa si intende per wild type (gene selvatico)?:

    In biologia e genetica, il termine “wild type” si riferisce alla variante di un gene che prevale in natura tra gli organismi selvatici, ovvero il più comune, quello considerabile come normale. Questa variante è considerata il punto di riferimento o lo standard per studiare le mutazioni o le variazioni genetiche che si discostano dal normale (Continua a leggere)

  • Favismo e carenza di G6PD: sintomi e cura:

    Introduzione Causa Trasmissione Carenza come vantaggio biologico? Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura e prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione Il favismo è un’alterazione genetica legata alla carenza di un enzima, ovvero il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), indispensabile allo svolgimento di uno specifico processo metabolico conosciuto come via dei pentoso fosfati; la condizione si manifesta con gravi conseguenze in (Continua a leggere)

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth: cause, sintomi e terapie:

    Introduzione Cause Richiami di anatomia e fisiologia Le diverse forme della sindrome Trasmissione genetica Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) comprende in realtà un gruppo di condizioni ereditarie, accomunate da un progressivo danno ai nervi periferici; è anche nota come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria. I nervi periferici sono quelli (Continua a leggere)

  • Malattia di Fabry: sintomi, cause e cura:

    Introduzione Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Prognosi Diagnosi Diagnostica prenatale Cura Introduzione La Malattia di Fabry, anche conosciuta con il nome di malattia di Anderson-Fabry (dai due medici che nel 1898 per primi la descrissero), è una patologia facente parte del gruppo delle malattie rare e, nello specifico, nel gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Si (Continua a leggere)

  • Morbo di Wilson: cause, sintomi e cura:

    Introduzione Causa Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Diagnosi Complicazioni Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione La malattia di Wilson, conosciuta anche con il nome di degenerazione epatolenticolare, è una condizione genetica rara (ne è affetto 1 soggetto su 30.000) che determina un pericoloso accumulo di rame in vari tessuti e organi del soggetto che ne è (Continua a leggere)

  • Neurofibromatosi di tipo 1/2/3: differenze, cause, sintomi e cura:

    Introduzione Con il termine neurofibromatosi si fa riferimento ad un gruppo di malattie genetiche con predisposizione alla formazione di tumori del sistema nervoso; viene anche denominata “sindrome neuro-cutanea”, poiché il quadro clinico si caratterizza principalmente per la presenza di manifestazioni cutanee e neurologiche. La neurofibromatosi provoca vari tipi di tumori (quasi sempre benigni, ma che (Continua a leggere)

  • Sindrome della X fragile: cause, sintomi, cura:

    Introduzione Cause Trasmissione Sintomi Diagnosi Terapia Fonti e bibliografia Introduzione La Sindrome della X fragile, anche nota come sindrome di Martin-Bell, è una patologia genetica ereditaria, che si trasmette cioè dai genitori ai figli. È la causa più frequente di ritardo mentale dopo la Sindrome di Down e interessa circa un bimbo ogni 4000 ed (Continua a leggere)

  • Sindrome di Cockayne: cause, sintomi, aspettativa di vita:

    Introduzione Cause Ereditarietà Classificazione Sintomi Diagnosi Aspettativa di vita e complicazioni Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Cockayne, descritta per la prima volta nel 1936, è una malattia genetica rara caratterizzata da microcefalia (dimensioni della testa particolarmente piccole), incapacità di aumentare di peso e di crescere al ritmo previsto (con la conseguenza di (Continua a leggere)

  • Sindrome di Marfan: sintomi, conseguenze e cura:

    Introduzione Cause Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Marfan è una condizione genetica, quindi presente sin dalla nascita, che si manifesta a livello dei tessuti connettivi, necessari ad esempio al supporto di ossa, muscoli ed organi, nonché a garantire le proprietà di allungamento di pelle, vasi sanguigni e legamenti. I (Continua a leggere)

  • Sindrome di Turner: cause, sintomi e complicazioni:

    Introduzione Trasmissione Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Turner, conosciuta anche con il nome sindrome di Ullrich-Turner, è una patologia genetica legata ad un’anomalia dei cromosomi sessuali che riguarda esclusivamente le donne. Il corredo genetico (DNA) dell’essere umano è composto da 46 cromosomi (23 coppie): 44 cromosomi, detti autosomi, sono (Continua a leggere)