Malattie genetiche

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  • Neurofibromatosi di tipo 1/2/3: differenze, cause, sintomi e cura:

    Introduzione Con il termine neurofibromatosi si fa riferimento ad un gruppo di malattie genetiche con predisposizione alla formazione di tumori del sistema nervoso; viene anche denominata “sindrome neuro-cutanea”, poiché il quadro clinico si caratterizza principalmente per la presenza di manifestazioni cutanee e neurologiche. La neurofibromatosi provoca vari tipi di tumori (quasi sempre benigni, ma che (Continua a leggere)

  • Sindrome della X fragile: cause, sintomi, cura:

    Introduzione Cause Trasmissione Sintomi Diagnosi Terapia Fonti e bibliografia Introduzione La Sindrome della X fragile, anche nota come sindrome di Martin-Bell, è una patologia genetica ereditaria, che si trasmette cioè dai genitori ai figli. È la causa più frequente di ritardo mentale dopo la Sindrome di Down e interessa circa un bimbo ogni 4000 ed (Continua a leggere)